Forskningsnyheter

Gen som kodar för auditiv neuropati upptäckt

2010-12-12 12:06 #0 av: Bookia

Nu börjar forskarna nysta upp mysteriet kring hörselskador som orsakas av nervdöd.

Forskare vid U-M Medical School har upptäckt en genmutation som leder till en sällsynt form av hörselnedsättning som kallas för auditiv neuropati.

Detta innebär att de drabbade har en hörselsnäcka med tillhörande hörselhår som är i perfekt fungerande skick, men hörselsignalen som skickas från hörselhåren och snäckan vidare via hörselnerven blir förvrängd och därför tolkas den felaktigt av hjärnan.

Forskarna har lyckas lokalisera mutationen till en specifik gen som heter DIAPH3 och de har även kunnat påvisa att mutationen leder till en överproduktion av ett protein som heter "diaphanous protein". Man känner sedan tidigare till ytterligare två andra genmutationer vars mutationer också leder till en överproduktion av diaphanous protein.

Idag kräver denna typ av hörselskada speciell och tidskrävande typ av testning, gärna i späd ålder, för att upptäckas. Genom att hitta muterade gener som kodar för dessa hörselnedsättningar, hoppas man kunna utveckla genetiska tester som på ett enkelt sätt kan påvisa ifall man bär på någon mutation som leder till försämrad hörsel.

---------------------------------------------------------------------------------

Kort introduktion till rapporten. (på engelska)

Anmäl
2010-12-14 00:47 #1 av: [Beavis]

Intressant, men man undrar ju vad man ska kunna göra åt problemet? när barnet är fött har ju skadan redan skett. det skulle vra att man i tidigt fosterstadium kunde påvisa  denna mutation och där göra en genmmanipulation med friska gener. Men det ligger nog lång fram? säger jag som inte har läst rapporten ännu Skäms gick direkt på att svara.

_______________________________

Medhjälpare på: rörelsehinder.ifokus.se , hemsidor.ifokus.se

 

Anmäl
2010-12-14 01:36 #2 av: Bookia

Det finns flera olika alternativ, varav de flesta inte är möjliga idag. Med tanke på hur fort medicinteknisk utveckling går, kommer det nog vara möjligt inom 10år.

  1. Preimplantatorisk genetisk diagnostik av befruktade ägg, i detta fall vid förvald IVF, om man vet med sig att man riskerar föra vidare dåliga gener. Då testar man om äggen bär på aktiva varianter av dessa gener och sorterar i så fall bort de och implanterar bara de friska äggen i mamman.
  2. Genetisk diagnostik av tidigt embryo för att påvisa om det bär på dåliga gener. Om det visar sig bära på det kan man antingen abortera eller, om behandlingsmetoden är utvecklad, försöka behandla embryot in utero genom att inaktivera dessa gener eller helt sonika byta ut de.
  3. Om det är ett nyfött barn, har man förohoppningsvis även där en möjlighet att behandla barnet för att inaktivera den dåliga genen. Det blir nog svårt att byta ut de när man är redan född, att göra det ligger nog bra längre fram i tiden än 10år. I livmodern är det fortfarande stamcellerna som regerar, gör man några genbyten in utero lär stamcellerna ställa allt i ordning där. Är man väl född är det lite sent. Men utvecklingen fortgår.

Den allra enklaste metoden, som finns tillgänglig idag, är alternativ 1. Då kan man redan i förväg sortera bort alla ägg med dåliga drag och bara plantera in de ägg som är friska. Vet man vilka gener som kodar för hörselskadan kan man testa för just dessa gener, dock är det inte säkert att det endast är dessa 3 gener som leder till denna typ av hörselskada. Det kan finns många fler singelgener, utöver dessa 3, som leder till samma typ av skador. Det kan även finnas gener som i samarbete med andra gener leder till samma typ av skador.

Forskningen hittills verkar tyda på att hörselskador av typen auditiv neuropati verkar helt och hållet bero på överproduktion av diaphanaous protein. Hittills har man inte hittat några andra orsaker men det kanske visar sig senare.

Det är tyvärr fruktansvärt mycket vi inte vet. Jovisst är människans genom kartlagd men det innebär ju i princip att man har tagit en låda som innehåller en orm gjord av legobitar och gått igenom varenda bit och tecknat ned exakt vilken form den hade och i vilken ordning den kom. Det var den lätta biten.

Nu håller man på att kartlägga exakt vad varje gen gör, hur den gör det och när den gör det. Det är en veritabel djungel att gå vilse i och det gör man väldigt mycket också, går vilse. Men man lyckas ändå ta små steg framåt varje dag. Glad

Anmäl
2010-12-14 23:49 #3 av: [Beavis]

Man hadecju önskat att denna "genterapi" och invitro kirurgi som finns nu hade funnits när jag var foster. Jag är inte hörselskadad Utan har Ryggmärgsbråck men metoderna är liknande och jag har läst om foster som blivit opererade i modern, och fått väldigt bra resultat, kan man även där qnvända sig av stamceller för att återställa nervbanor? så ser framtiden ljus ut för kommande generationer.

_______________________________

Medhjälpare på: rörelsehinder.ifokus.se , hemsidor.ifokus.se

 

Anmäl
2010-12-15 01:34 #4 av: Bookia

Jag förstod inte riktigt din fråga. Undrar du om man kan använda sig av stamceller för att återställa nervbanor hos foster eller födda?

De där in utero operationer du nämnde är inte alls ovanliga idag, för att förstå hur de kan fungera så väl måste man förstå det grundläggande i ett fosters utveckling.

Lite förenklat är det så att när det skapas ett nytt liv när ägg och spermie smälter ihop, bildar deras samlingar med kromosomer ett fulltaligt kromosomantal som krävs för att ett nytt liv kan utvecklas. Efter sammansmältningen aktiveras delningen och ägget börjar dela sig, först delar sig ägget i många mindre celler, tror det är 16 till slut. Sedan börjar "ägget" växa och cellerna börjar växa, dela och differentiera sig, dvs specialisera sig för vad de nu ska bli i slutändan.

Det finns inbyggt i varje zygots (ägg+spermie) genom hur och när denna differentiering ska ske. Generna som kodar för specifika saker aktiveras i rätt ordning vid rätt tid, det är som en lång rad med uppställda dominobrickor. Alla måste falla i precis rätt ordning för att slutresultatet ska bli ett friskt foster.

Ibland blir det dock fel och vissa gener aktiveras inte vilket såklart påverkar gener längre ner i dominobrickkedjan. Några exempel på sådan icke-aktivering är just att ryggmärgskanalen inte sluts, eller att gomspalten inte sluts, att vissa föds med simhud mellan tårna eller en liten svans. Om man upptäcker dessa avvikelser tidigt mha ultraljud, kan man, som exempel med ryggmärgsskada, åtgärda det genom att utföra in-utero operation där man tar ut fostret, syr igen ryggmärgskanalen och stoppar in fostret igen. Det man gör då är att återställa ordningen i fostrets mognad och tack vare operationen kan resten av dominobrickorna fortsätta falla korrekt. Det märker man tydligt när det opererade fostret föds fram och man ser inte ett spår av operationer, inte ett endast litet ärr någonstans. Ordningen återställd!

Om man däremot inte åtgärdar sådant in-utero störs ju den fortsatta utvecklingen och barnet föds inte bara med ett icke slutet ryggmärgskanal utan även med känsligare ryggmärg, sämre utvecklad nederkropp med sämre nervförgreningar och sämre muskulatur. Att åtgärda detta så sent är mycket svårare och lär nog gå att fixa senare med stamcellsteknik men det ligger fortfarande långt fram i tiden. Det man i så fall behöver göra är tillföra fosterstamceller som lurar kroppen att den fortfarande utvecklas och tvingar det att växa ut nervbanorna och musklerna. Det är en process som kommer ta lång tid och vara väldigt smärtsam samt kräva lång rehabilitering. Men förhoppningsvis kommer man hitta metoder att kringå det, exempelvis att man sänks ner i en vätsketank och sövs ner så att stamcellerna kan göra sitt jobb medan man sover. Detta är dock bara spekulationer och science fiction än så länge.

 

Anmäl
2011-03-06 23:40 #5 av: [Beavis]

Vad jag tror jag var ute efter med frågan om stamceller de används vid in utero operationer eller om  man bara sluter nervkanalerna?

Som jag förstod det men är inte så insatt tyvärr avläsnades en del av nerverna och annat som fanns i bråcket innan de syde ihop allt? men kanske med hjälp av stamceller  in utero hade de kunnat som du skriver få igång ett återskapamde?.

_______________________________

Medhjälpare på: rörelsehinder.ifokus.se , hemsidor.ifokus.se

 

Anmäl

Bli medlem på iFokus

För att kunna delta i diskussionen måste du bli medlem på iFokus. Det går snabbt, enkelt, och kostar ingenting. Medlemskapet ger dig tillgång till över 300 sajter.